信州区朝阳镇中心卫生院苯丙酮尿症推荐专家

简介:

信州区朝阳镇中心卫生院苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

刘禹
false 刘禹 主治医师
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擅长慢性病的诊治
患友问诊

1岁10个月孩子,发育迟缓、智力低下,疑似苯丙酮尿症和代谢障碍。

接诊医生:
  
2024-11-15 01:18:49

孩子出现精神不振、食欲下降和尿液异味等症状,可能是苯丙酮尿症的早期表现,需要进行详细检查和测试以确认诊断。患者男性7岁

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2024-11-15 01:18:49

30岁苯丙酮尿症患者询问饮食和用药建议

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2024-11-15 01:18:49

孩子苯丙氨酸正常,排除苯丙酮尿症,但睡眠不踏实,易惊厥。患者男性3个月2天

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2024-11-15 01:18:49

宝宝足底血苯丙酮尿症值为2.24,咨询病情严重程度及治疗方法。患者女性5天

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2024-11-15 01:18:49

8岁儿童,苯丙酮尿症,询问饮食和保健品建议。患者女性7岁

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2024-11-15 01:18:49

宝宝患有苯丙酮尿症,想了解检测费用和治疗方案。患者女性26天

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2024-11-15 01:18:49

宝宝出现同尿现象,是否有其他症状?担心是否患有苯丙酮尿症。患者男性1岁

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2024-11-15 01:18:49

宝宝患有苯丙酮尿症,想知道能否食用普通食物,以及目前的用药情况。

接诊医生:
  
2024-11-15 01:18:49

患者咨询关于苏打跑腾片对尿酸高的治疗效果及原因,以及苯丙酮尿症的相关信息。

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2024-11-15 01:18:49
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