平遥县古城社区卫生服务中心苯丙酮尿症推荐专家

简介:

平遥县古城社区卫生服务中心苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

患友问诊

孩子患有苯丙酮尿症,复查数值降低,咨询是否可以继续母乳喂养。患者男性11天

接诊医生:
  
2024-11-15 01:26:36

宝宝苯丙酮尿症,奶粉喂养,体重16公斤,问是否需调整奶粉量。

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2024-11-15 01:26:36

宝宝出现同尿现象,是否有其他症状?担心是否患有苯丙酮尿症。患者男性1岁

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2024-11-15 01:26:36

患者询问基因筛查结果及遗传代谢性疾病风险,医生解答并指导备孕建议。患者女性22岁

接诊医生:
  
2024-11-15 01:26:36

一岁多患儿被诊断为苯丙酮尿症,家长咨询疾病及奶粉选择问题。

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2024-11-15 01:26:36

宝宝出生后苯丙氨酸偏高,疑似苯丙酮尿症。患者男性10天

接诊医生:
  
2024-11-15 01:26:36

30岁苯丙酮尿症患者询问饮食和用药建议

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2024-11-15 01:26:36

宝宝有苯丙氨酸代谢问题,使用特殊奶粉后大便颜色变黑,想了解是否正常及如何正确使用特殊奶粉。

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2024-11-15 01:26:36

我和我老公都有笨丙酮尿症基因,想了解我们是否能要孩子及需要注意什么。患者女性32岁

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2024-11-15 01:26:36

我是22岁的女性患者,患有苯丙酮尿症,身体有鼠味和头发发黄的症状,想知道这种疾病是否会随着年龄增长出现癫痫或精神类疾病?患者女性22岁

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2024-11-15 01:26:36
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