山西白求恩医院苯丙酮尿症推荐专家

山西白求恩医院（山西医学科学院），作为山西省规模最大、功能最全的现代化综合性医院，致力于为患者提供全方位医疗服务。医院具有强大的医疗科研实力，尤其在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗方面具有显著优势。医院设有专业的苯丙酮尿症治疗中心，配备先进的检查检测设备，由经验丰富的专家团队提供精准诊断与治疗。医院还积极参与苯丙酮尿症相关研究，为患者带来更多希望。山西白求恩医院，守护您的健康，共创美好生活。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。