山西省儿童医院苯丙酮尿症推荐专家

山西省儿童医院，始建于1947年，是全省妇女儿童提供全方位医疗、保健、预防、康复技术服务的省级医院。隶属于山西省卫生健康委员会，是山西医科大学附属儿童医院（儿科医学院）。作为全国儿童血液病定点医院，医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗方面具有显著优势。医院设有国家临床重点专科建设单位小儿外科和新生儿专业，以及儿科学、预防医学、小儿普外科等山西省重点学科。医院致力于苯丙酮尿症等疾病的诊疗研究，为患者提供个性化、多样性的诊治技术，彰显了医院在儿童疾病治疗领域的专业实力。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。