中铁十二局集团有限公司中心医院苯丙酮尿症推荐专家

中铁十二局集团中心医院，始建于1948年，是一所集医疗、教学、科研、预防保健、康复等功能为一体的现代化二级甲等综合医院。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊疗方面具有显著优势。医院设有内分泌科，专注于糖尿病及其并发症、甲状腺疾病等内分泌代谢性疾病的治疗，尤其在苯丙酮尿症的治疗上积累了丰富的经验。医院还设有专业的儿科和新生儿科，为苯丙酮尿症患儿提供全面的诊疗服务。医院先进的医疗设备、过硬的技术水平以及人性化的服务理念，确保了患者在治疗过程中的安全和舒适。中铁十二局集团中心医院，为苯丙酮尿症患者提供专业、高效、温馨的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。