山西医科大学第二医院苯丙酮尿症推荐专家

山西医科大学第二医院创建于1919年，拥有百年历史，是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、康复于一体的三级甲等医院。医院设有临床医技和行政职能科室96个，临床教研室22个，研究所（室）3个，实验室19个，拥有超高端医疗设备500余台（件）。医院现有在职人员3800人，包括博士、硕士学位者和享受国务院特殊津贴专家等。医院所有临床学科均为博士、硕士学位授权点，且拥有多个重点学科和实验室。同时，医院拥有临床医学博士后科研工作站和临床医学院士工作站，还是国家药物临床试验机构。近年来，医院先后获得多项全国和省级荣誉称号，展现了其在医疗服务、教学和科研方面的卓越实力。 苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种。苯丙酮尿症的发病与苯丙氨酸羟化酶基因突变有关，导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病。在治疗苯丙酮尿症方面，山西医科大学第二医院拥有多个相关学科和研究所，积极开展科研课题，探索治疗方法和预防措施，为患者提供全方位的医疗服务和健康教育。医院在该领域的专业水平和治疗能力备受认可，是患者首选的诊疗机构之一。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。