山西省人民医院苯丙酮尿症推荐专家

山西省人民医院（山西医科大学附属人民医院）始建于1953年，是一所集医疗、教学、科研、预防、康复、保健、急救为一体的综合型三级甲等医院。医院在治疗苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病方面具有显著优势，拥有专业的医疗团队和先进的医疗设备。医院设有临床和医技科室71个，其中包括专注于苯丙酮尿症诊治的专科。医院每年承担大量教学任务，培养众多医学人才，确保了医疗服务的专业性。凭借卓越的诊疗技术和优质的服务，山西省人民医院在苯丙酮尿症等疾病治疗领域处于全国领先地位。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。