临汾市中心医院苯丙酮尿症推荐专家

临汾市中心医院，始建于1950年，是国家高级卒中中心、山西省癌症中心临汾分中心，具有强大的医疗实力。医院设有35个临床科室和18个医技科室，年门急诊量120万人次，住院6.8万人次。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病治疗方面具有显著优势，成功填补临汾空白，处于全省领先水平。医院设有“七大中心”，包括肿瘤中心，为苯丙酮尿症等疾病患者提供精准治疗。医院配备国内一流设施设备，如飞利浦3.0T核磁共振成像系统等，为患者提供优质医疗服务。临汾市中心医院，致力于为患者提供全方位、高质量的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。