洪洞县医疗集团苯丙酮尿症推荐专家

洪洞县人民医院始建于1949年，是一所集医疗、预防、急救、教学、科研为一体的综合性医疗机构。医院占地面积11321.4平方米，建筑面积9315平方米，拥有325名干部、职工，其中高级职称8人，中级职称160人。医院设有消化内科、心血管内科、外科、骨科、妇产科、儿科等11个临床科室，以及12个医技及其他业务科室、13个职能科室。医院引进了核磁共振、全身CT、彩超等先进设备，内科、外科、骨科等在急、危重、疑难疾病的诊断方面享有较高声誉。此外，医院还特别注重苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗与研究，致力于为患者提供专业、高效的医疗服务。洪洞县人民医院是苯丙酮尿症患者治疗的重要基地，为患者带来希望。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。