汾西县人民医院苯丙酮尿症推荐专家

汾西县医疗集团是一所位于山西省临汾市的综合性医院，秉承“为人民身体健康提供医疗、护理、保健、健康教育服务；提供医学研究与医疗教学”的宗旨，致力于为广大患者提供全方位的健康保障。医院拥有1254.4万的开办资金，配备了先进的医疗设备，拥有一支高素质的医疗团队。在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊疗方面，医院具有丰富的临床经验，为患者提供专业的诊断和治疗方案。汾西县医疗集团人民医院、山西省汾西县人民医院以患者为中心，不断提升医疗服务质量，为患者带来健康希望。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。