曲沃县医疗集团苯丙酮尿症推荐专家

曲沃县人民医院始建于1949年，是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、康复为一体的二级甲等综合医院。医院占地面积35亩，建筑面积4万平方米，编制床位300张，开放床位300张。医院拥有一支技术力量雄厚、设备先进的医疗团队，擅长诊治苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病。我院与北京阜外医院、山西医科大学第二医院等多家知名医院建立友好合作关系，为患者提供优质的医疗服务。医院设有专门针对苯丙酮尿症的临床科室，配备先进的医疗设备，开展包括基因检测、药物治疗等多种治疗方法，为患者提供全方位的诊疗服务。曲沃县人民医院，致力于为患者提供最优质的医疗服务，让每一个患者都能在这里得到专业的治疗和关爱。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。