航空港瑞美康诊所苯丙酮尿症推荐专家

简介:

航空港瑞美康诊所苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

王丽敏
true 王丽敏 住院医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
擅长呼吸系统和心血管系统疾病的诊断和治疗;尤其擅长于冠心病、肺炎、支气管炎、慢支等疾病.
患友问诊

新生儿足跟血化验结果异常,担心可能是甲基丙二酸血症,已做无创DNA检测,结果正常,求医生解答和建议。患者男性9个月10天

接诊医生:
  
2024-11-15 01:32:17

新生儿疑似苯丙酮尿症,询问诊断及饮食调整问题。

接诊医生:
  
2024-11-15 01:32:17

宝宝有苯丙氨酸代谢问题,使用特殊奶粉后大便颜色变黑,想了解是否正常及如何正确使用特殊奶粉。

接诊医生:
  
2024-11-15 01:32:17

孩子苯丙氨酸正常,排除苯丙酮尿症,但睡眠不踏实,易惊厥。患者男性3个月2天

接诊医生:
  
2024-11-15 01:32:17

宝宝足底血苯丙酮尿症值为2.24,咨询病情严重程度及治疗方法。患者女性5天

接诊医生:
  
2024-11-15 01:32:17

孩子苯丙氨酸水平持续升高,疑似患有苯丙酮尿症,需进一步检查和治疗。患者男性34岁

接诊医生:
  
2024-11-15 01:32:17

宝宝患有苯丙酮尿症,想了解检测费用和治疗方案。患者女性26天

接诊医生:
  
2024-11-15 01:32:17

新生儿筛查显示异常结果,可能是苯丙酮尿症?患者男性18天

接诊医生:
  
2024-11-15 01:32:17

4岁宝宝发育迟缓、语言障碍,社交障碍,尿液有特殊气味,担心是否为苯丙酮尿症?患者男性4岁

接诊医生:
  
2024-11-15 01:32:17

孩子刚满月,血清中苯丙氨酸数值偏高,担心是苯丙酮尿症。患者男性22天

接诊医生:
  
2024-11-15 01:32:17
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