隆昌威高血液透析中心苯丙酮尿症推荐专家

简介:

隆昌威高血液透析中心苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

患友问诊

苯丙酮尿症患者,19岁,询问是否可以喝茯苓茶。

接诊医生:
  
2024-11-15 01:27:05

宝宝有苯丙氨酸代谢问题,使用特殊奶粉后大便颜色变黑,想了解是否正常及如何正确使用特殊奶粉。

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2024-11-15 01:27:05

七个月宝宝有苯丙酮尿症,想了解适合的米粉选择和使用注意事项。

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2024-11-15 01:27:05

一岁多患儿,苯丙酮尿症治疗中出现苯丙氨酸浓度升高问题,家长困惑于特殊饮食控制治疗的具体操作。患者女性1岁1个月

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2024-11-15 01:27:05

一岁多患儿被诊断为苯丙酮尿症,家长咨询疾病及奶粉选择问题。

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2024-11-15 01:27:05

新生儿足跟血化验结果异常,担心可能是甲基丙二酸血症,已做无创DNA检测,结果正常,求医生解答和建议。患者男性9个月10天

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2024-11-15 01:27:05

新生儿苯丙氨酸偏高,可能是苯丙酮尿症的早期迹象,需要进一步检查确认。复查结果显示135.16,担心复查通过率和日常生活注意事项。患者女性4天

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2024-11-15 01:27:05

新生儿筛查结果显示异常,询问正常值及后续治疗建议。患者男性5个月14天

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2024-11-15 01:27:05

患者询问基因筛查结果及遗传代谢性疾病风险,医生解答并指导备孕建议。患者女性22岁

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2024-11-15 01:27:05

患者咨询关于苏打跑腾片对尿酸高的治疗效果及原因,以及苯丙酮尿症的相关信息。

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2024-11-15 01:27:05
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