成都市第五人民医院苯丙酮尿症推荐专家

成都市第五人民医院始建于1938年，是一家以肿瘤疾病防治和老年病综合治疗为特色的国家三级甲等综合医院，也是成都中医药大学附属第五人民医院/第二临床医学院。医院在遗传性代谢病，如苯丙酮尿症等疾病的诊疗方面具有丰富的经验和专业实力。医院设有专门的遗传代谢病科，配备先进的检测设备，能够为苯丙酮尿症等遗传代谢病提供全面、精准的诊疗服务。同时，医院积极参与相关疾病的科研工作，致力于提高疾病诊疗水平，为患者带来福音。在这里，我们以“成都市第五人民医院”为患者提供优质的医疗服务，助力他们战胜疾病，重拾健康。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。