核工业四一六医院苯丙酮尿症推荐专家

核工业四一六医院，隶属于中国核工业集团公司，是西南地区的一所集医疗、教学、科研、预防保健为一体的三级甲等综合性非营利性医院。作为省、市、区、成铁医保定点医院，416医院与成都大学等多所医学院校合作，承担着重要的教学任务。医院占地68亩，现有床位近900张，预计新楼投入使用后将增至1500张。作为国家核应急医疗救治西南分中心，416医院拥有一支国家级、省级核应急医疗救治分队成员组成的专家团队。此外，医院在先天性氨基酸代谢障碍如苯丙酮尿症等疾病的治疗方面具有丰富的经验，致力于为患者提供高质量的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。