成都市第三人民医院苯丙酮尿症推荐专家

成都市第三人民医院始建于1941年，是一所集医疗、科研、教学、预防、保健和康复为一体的国家三级甲等综合性医院。医院拥有丰富的临床经验和卓越的专业实力，尤其在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊疗方面具有显著优势。医院设有国家临床重点专科建设项目，拥有众多优秀的医学专家和先进的诊疗技术。医院致力于为患者提供优质、高效、安全的医疗卫生服务，以“全心全意为人民服务”为宗旨，以“办一家有温度的医院，做一个有温度的医者”为理念，为苯丙酮尿症患者提供全方位的诊疗和支持。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。