成都市中西医结合医院苯丙酮尿症推荐专家

成都市中西医结合医院是一所集医疗、教学、科研为一体的综合性三级甲等医院，在治疗苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病方面具有显著的专业优势。医院拥有国家级重点中西医结合学科，其中康复科、内分泌科等在苯丙酮尿症等疾病的诊疗方面具有丰富经验。医院还设有专门的苯丙酮尿症诊疗中心，配备先进设备，提供个性化治疗方案。成都市中西医结合医院秉承“大爱精诚、服务为民”的理念，致力于为广大患者提供全方位、高质量的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。