闻喜县桐城镇卫生院下阳分院(闻喜县医疗集团桐城镇卫生院下阳分院)苯丙酮尿症推荐专家

简介:

闻喜县桐城镇卫生院下阳分院(闻喜县医疗集团桐城镇卫生院下阳分院)苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

王牛津
true 王牛津 主治医师
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内科常见病
患友问诊

8岁儿童,苯丙酮尿症,询问饮食和保健品建议。患者女性7岁

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2024-11-15 01:17:07

孩子确诊为经典型苯丙酮尿症,想了解病情及治疗方案。患者女性1天

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2024-11-15 01:17:07

宝宝大便一天一次,偶尔两天一次,便便偏干,足底血苯丙酮尿症筛查值偏高。患者女性7个月15天

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2024-11-15 01:17:07

我是糖尿病患者,想知道是否可以使用维C泡腾片?

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2024-11-15 01:17:07

宝宝四岁,患有苯丙酮尿症,缺钙,想咨询是否可以服用钙剂。

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2024-11-15 01:17:07

宝宝出生第九天做了新生儿筛查,报告显示两个数值偏低,可能是接氨酸和鸟氨酸于苯丙氨酸的比值下降,家长担心宝宝是否患有苯丙酮尿症?患者男性40岁

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2024-11-15 01:17:07

孩子出生时苯丙酮尿症检查值高,现等待复查结果,担心病情。

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2024-11-15 01:17:07

孩子基因检测出苯丙酮尿症,担心甲状腺问题,求诊断建议。患者男性1个月6天

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2024-11-15 01:17:07

本对话记录了家长关于新生儿足底血检查异常的疑问及医生的专业解答过程。患者男性15天

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2024-11-15 01:17:07

2岁半的孩子频繁咳嗽,痰不多,需要用药治疗。

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2024-11-15 01:17:07
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