贵溪市冷水卫生院苯丙酮尿症推荐专家

简介:

贵溪市冷水卫生院苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

患友问诊

孩子出生时苯丙酮尿症检查值高,现等待复查结果,担心病情。

接诊医生:
  
2024-11-15 01:38:35

孩子不开口说话,智力落后,检查出苯丙酮尿症,想了解治疗方法和饮食建议。患者男性2岁9个月

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2024-11-15 01:38:35

新生儿出生后多次检查发现苯丙氨酸浓度偏高,担心是否是苯丙酮尿症?患者女性3个月7天

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2024-11-15 01:38:35

孩子最近嗜睡,怀疑是苯丙酮尿症和疾病恢复期导致的,需要检查苯丙氨酸血值和心肌酶。患者女性2岁6个月

接诊医生:
  
2024-11-15 01:38:35

新生儿GLY/PHE值高,可能是苯丙酮尿症?患者女性27岁

接诊医生:
  
2024-11-15 01:38:35

患者咨询关于特殊奶粉对苯丙酮尿症孩子的适用性,询问治疗效果和味道差异。

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2024-11-15 01:38:35

孩子基因检测出苯丙酮尿症,询问病情及治疗建议。患者男性8个月17天

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2024-11-15 01:38:35

三岁孩子是否可以使用某款营养补充产品?

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2024-11-15 01:38:35

新生儿25天,查出苯丙氨酸高,咨询特制奶粉的饮用时间和注意事项。

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2024-11-15 01:38:35

一个月大的婴儿被检查出可能有PKU(苯丙酮尿症),家长担心宝宝的健康状况,寻求医生的帮助。患者男性2个月1天

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2024-11-15 01:38:35
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