沈阳竣野医疗服务有限公司大东西医内科诊所苯丙酮尿症推荐专家

简介:

沈阳竣野医疗服务有限公司大东西医内科诊所苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

刘玲娜
true 刘玲娜 副主任医师
好评率:100% 接诊量:4364 平均响应:-
常见病,多发病。
患友问诊

新生儿筛查显示异常结果,可能是苯丙酮尿症?患者男性18天

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2024-11-15 01:23:11

孩子患有苯丙酮尿症,现拉肚子伴有食欲不振,咨询用药建议。患者男性10岁

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2024-11-15 01:23:11

我是22岁的女性患者,患有苯丙酮尿症,身体有鼠味和头发发黄的症状,想知道这种疾病是否会随着年龄增长出现癫痫或精神类疾病?患者女性22岁

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2024-11-15 01:23:11

我是糖尿病患者,想知道是否可以使用维C泡腾片?

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2024-11-15 01:23:11

儿童肝功能检查异常,天冬氨酸升高,有苯丙酮尿症病史。患者男性2岁7个月

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2024-11-15 01:23:11

1个月大宝宝被诊断为苯丙酮尿症,需要特殊的配方粉喂养,如何正确喂养?

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6岁儿童疑似苯丙酮尿症,表现为异常尿味、皮肤瘙痒和头发稀疏,希望了解确诊方法和治疗方案。

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孩子最近嗜睡,怀疑是苯丙酮尿症和疾病恢复期导致的,需要检查苯丙氨酸血值和心肌酶。患者女性2岁6个月

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生活不规律引起的健康问题,是否需要担心胃病或苯丙酮尿症?

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孩子苯丙氨酸正常,排除苯丙酮尿症,但睡眠不踏实,易惊厥。患者男性3个月2天

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