乐安县招携镇中心卫生院苯丙酮尿症推荐专家

简介:

乐安县招携镇中心卫生院苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

患友问诊

宝宝患有苯丙酮尿症,想了解检测费用和治疗方案。患者女性26天

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2024-11-15 01:24:47

宝宝尿液有氨味,可能是上火还是其他原因?患者男性4个月18天

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2024-11-15 01:24:47

我患有笨丙酮尿症,想咨询一下这种药物是否可以服用。

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2024-11-15 01:24:47

宝宝的苯丙氨酸水平偏低,母乳不足,需要调整饮食,如何计算普通奶粉的摄入量?患者女性1个月

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2024-11-15 01:24:47

1个月大宝宝被诊断为苯丙酮尿症,需要特殊的配方粉喂养,如何正确喂养?

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2024-11-15 01:24:47

宝宝大便一天一次,偶尔两天一次,便便偏干,足底血苯丙酮尿症筛查值偏高。患者女性7个月15天

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2024-11-15 01:24:47

宝宝出生后苯丙氨酸偏高,疑似苯丙酮尿症。患者男性10天

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2024-11-15 01:24:47

一岁多患儿,苯丙酮尿症治疗中出现苯丙氨酸浓度升高问题,家长困惑于特殊饮食控制治疗的具体操作。患者女性1岁1个月

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2024-11-15 01:24:47

孩子苯丙氨酸正常,排除苯丙酮尿症,但睡眠不踏实,易惊厥。患者男性3个月2天

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2024-11-15 01:24:47

宝宝55天大,被诊断为苯丙酮尿症,目前没有明显症状。

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2024-11-15 01:24:47
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