厦门市苏颂医院苯丙酮尿症推荐专家

简介:

厦门市苏颂医院苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

黄昭瑄
true 黄昭瑄 副主任医师
三级其他 厦门市苏颂医院
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
毕业于哈尔滨医科大学内分泌与代谢病学专业擅长糖尿病的血糖调控,对糖尿病急、慢性并发症(如糖尿病酮症酸中毒、高渗性高血糖状态、糖尿病神经病变、糖尿病足病等)的治疗、妊娠期高血糖管理有较丰富的临床经验。其它内分泌疾病,如甲状腺疾病(特别是妊娠期甲亢,甲减等),痛风高尿酸血症,骨质疏松等。
患友问诊

我最近检查发现苯丙氨酸浓度137.35,可能是苯丙酮尿症吗?需要做什么检测?患者男性25天

接诊医生:
  
2024-11-15 01:09:25

新生儿疑似苯丙酮尿症,询问诊断及饮食调整问题。

接诊医生:
  
2024-11-15 01:09:25

30岁苯丙酮尿症患者询问饮食和用药建议

接诊医生:
  
2024-11-15 01:09:25

9个月大宝宝是否可以食用特殊医学用途的苯丙酮尿症配方粉?

接诊医生:
  
2024-11-15 01:09:25

孩子尿检苯丙氨酸偏高,疑似高苯丙氨酸血症。患者男性23天

接诊医生:
  
2024-11-15 01:09:25

6岁儿童疑似苯丙酮尿症,表现为异常尿味、皮肤瘙痒和头发稀疏,希望了解确诊方法和治疗方案。

接诊医生:
  
2024-11-15 01:09:25

生活不规律引起的健康问题,是否需要担心胃病或苯丙酮尿症?

接诊医生:
  
2024-11-15 01:09:25

新生儿苯丙氨酸偏高,可能是苯丙酮尿症的早期迹象,需要进一步检查确认。复查结果显示135.16,担心复查通过率和日常生活注意事项。患者女性4天

接诊医生:
  
2024-11-15 01:09:25

我有苯丙酮尿症,想知道苯甲酸钠对我的病情有影响吗?患者女性62岁

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2024-11-15 01:09:25

孩子有腹泻,患有苯丙酮尿症,想知道能不能吃某种药?患者男性7个月

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2024-11-15 01:09:25
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