湘乡爱肾血液透析中心苯丙酮尿症推荐专家

简介:

湘乡爱肾血液透析中心苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

王柳
true 王柳 主治医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
肾内科、消化内科、呼吸内科、儿科
患友问诊

新生儿筛查显示异常结果,可能是苯丙酮尿症?患者男性18天

接诊医生:
  
2024-11-15 01:18:12

患者咨询儿童苯丙酮尿症检查结果及疫苗接种问题,医生表示需耐心等待结果,病情稳定的情况下可正常接种疫苗。患者女性17天

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2024-11-15 01:18:12

苯丙酮尿症患者,19岁,询问是否可以喝茯苓茶。

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2024-11-15 01:18:12

9个月大宝宝是否可以食用特殊医学用途的苯丙酮尿症配方粉?

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2024-11-15 01:18:12

新生儿26天,被诊断为苯丙酮尿症,需食用特殊奶粉控制病情。

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2024-11-15 01:18:12

我患有笨丙酮尿症,想咨询一下这种药物是否可以服用。

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2024-11-15 01:18:12

1岁儿童苯丙酮尿症伴急性肠炎,精神状态佳,大便次数增多,便质稀薄。患者女性1岁7个月

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2024-11-15 01:18:12

儿童肝功能检查异常,天冬氨酸升高,有苯丙酮尿症病史。患者男性2岁7个月

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2024-11-15 01:18:12

新生儿出生后多次检查发现苯丙氨酸浓度偏高,担心是否是苯丙酮尿症?患者女性3个月7天

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2024-11-15 01:18:12

22岁女性患有苯丙酮尿症,担心成年后是否会出现精神类疾病和遗传风险。患者女性22岁

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2024-11-15 01:18:12
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