长沙市第三医院苯丙酮尿症推荐专家

长沙市第三医院，前身为德生医院，始建于1923年，经过近90多年的发展，现已成为湖南省知名的三级甲等综合医院。医院占地面积58亩，建筑面积80305㎡，拥有1100张编制病床，开设了51个临床医技科室。医院拥有一支1309人的医疗团队，包括63人正高职称，249人副高职称，294名博士、硕士研究生，15名硕士研究生导师，91名兼职教授、副教授。 长沙市第三医院是湖南中医药大学附属长沙医院，国家执业医师实践技能资格考试基地，国家临床药物试验认定机构；同时也是中南大学湘雅医学院长沙三临床学院、南华大学、湖南中医药大学研究生培养基地，湖南省普通高等院校优秀实习教学基地，湖南省住院医师规范化培训协同单位，湖南省助理全科医生培训基地。 医院拥有湖南省临床重点专科1个(临床药学)、湖南省市州级临床重点专科2个(骨科、呼吸内科)，长沙市医学重点建设学科2个(骨外科学、老年医学)，长沙市医学重点建设培育学科1个(心血管内科)，长沙市医学重点专科4个(临床药学、呼吸内科、内分泌代谢科、泌尿外科)。同时，医院荣获全国百姓放心示范医院、全国执行物价政策较好的十家单位之一、湖南省抗击新冠肺炎疫情先进集体、湖南省文明窗口示范单位、长沙市医德医风示范医院等荣誉，展现了医院在医疗服务质量、社会满意度等方面的卓越表现。 此外，长沙市第三医院将以习近平新时代中国特色社会主义思想为指导，坚持以人民健康为中心，全面落实党的卫生健康工作方针，以提高医疗服务质量为核心，致力于打造长沙地区闻名、湖南省内知名的现代化三级甲等综合医院，为健康长沙、健康中国做出新的更大的贡献。 苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，长沙市第三医院拥有专业的遗传病诊断和治疗团队，致力于提供个性化的治疗方案和健康教育，帮助患者更好地了解疾病，预防控制疾病的发生和发展。医院在该领域拥有丰富的临床经验和专业水平，为患者提供优质的诊疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。