长沙泰和医院苯丙酮尿症推荐专家

湖南泰和医院管理有限公司，简称长沙泰和医院，是一所经湖南省卫生健康委批准设立和直管的省级三级综合医院。自2012年开院以来，医院秉承“自强不息，厚德载物”的院训，致力于为民众提供高层次、高质量的大健康服务。医院设有苯丙酮尿症等遗传代谢疾病的专业诊疗科室，拥有先进的医疗设备和专业的医疗团队。医院配备有美国GE公司PET-CT、伽马刀、瓦里安直线加速器等国际先进医疗设备，致力于为患者提供精准、高效的诊疗服务。长沙泰和医院积极响应医药卫生体制改革，已建立了79家医联体单位，并与多家院校共建医务室，成为湘南学院、长沙医学院等十所高等医药院校的教学、实习基地。在这里，我们专注于苯丙酮尿症等遗传代谢疾病的防治研究，致力于为广大患者提供全方位、专业化的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。