湖南省人民医院苯丙酮尿症推荐专家

湖南省人民医院（湖南师范大学附属第一医院）是一所具有鲜明特色的国内一流省级公立医院。医院秉承“仁和精诚”的院训，致力于打造卓越、创新的医疗环境。在先天性氨基酸代谢障碍领域，特别是苯丙酮尿症这一常见病症的治疗上，医院具有丰富的临床经验和强大的专业实力。医院设有苯丙酮尿症专科，拥有一支专业的医疗团队，致力于为患者提供精准、高效的治疗方案。通过“一院四区”的布局，湖南省人民医院正努力成为区域医疗中心，为广大患者提供更加优质、便捷的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。