长沙市中心医院苯丙酮尿症推荐专家

长沙市中心医院（南华大学附属长沙中心医院）是一家集医疗、急救、保健、康复、科研、教学为一体的三级甲等综合医院。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗方面具有丰富的临床经验。医院设有专业的苯丙酮尿症诊疗中心，配备了先进的检测设备，拥有一支经验丰富的医疗团队。医院积极开展苯丙酮尿症的临床研究和治疗，为患者提供个体化的治疗方案，致力于提高患者的生存质量和生活质量。长沙市中心医院以精湛的医术、优质的服务赢得了广大患者的信赖。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。