湖南中医药大学第一附属医院苯丙酮尿症推荐专家

湖南中医药大学第一附属医院，始建于1963年，是国家中医临床研究基地、国家中医药传承创新工程项目建设单位和国家中医临床教学培训示范中心。医院以中医特色突出、综合功能完善、名老中医荟萃著称，重点专科云集，研究创新能力强，管理规范。医院设有苯丙酮尿症专科，专注于该病的诊断和治疗，拥有丰富的临床经验和先进的诊疗技术。医院致力于为患者提供优质的医疗服务，现已成为湖南省首家三级甲等中医医院、湖南省中医及中西医结合医、教、研中心和龙头，为苯丙酮尿症患者带来希望。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。