中南大学湘雅医院苯丙酮尿症推荐专家

简介:

中南大学湘雅医院,始建于1906年,是我国重要的临床诊疗、医学教育与科技创新中心。医院在先天性氨基酸代谢障碍疾病,如苯丙酮尿症的治疗方面具有丰富的经验和显著的专业实力。湘雅医院坚持“公勇勤慎、诚爱谦廉”的院训,秉承“求真求确、必邃必专”的院风,致力于为患者提供优质的医疗服务。医院拥有一流的医疗团队和先进的诊疗技术,成功治愈了众多苯丙酮尿症患者,赢得了广泛的社会赞誉。在未来的发展中,湘雅医院将继续努力,为患者提供更加专业、高效的治疗方案,助力我国先天性氨基酸代谢障碍疾病的研究与治疗。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

肖朝华
true 肖朝华 副主任医师
好评率:99% 接诊量:1057 平均响应:6小时
小儿内分泌如儿童矮小,肥胖,性早熟,甲状腺疾病等
陈珂
false 陈珂 主治医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
待补充
患友问诊

患者询问基因筛查结果及遗传代谢性疾病风险,医生解答并指导备孕建议。患者女性22岁

接诊医生:
  
2024-09-14 06:34:14

一岁多患儿被诊断为苯丙酮尿症,家长咨询疾病及奶粉选择问题。患者女性

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2024-09-14 06:34:14

宝宝有肠道和呼吸道过敏,想了解营养补充剂是否适用。患者女性

接诊医生:
  
2024-09-14 06:34:14

一岁多患儿,苯丙酮尿症治疗中出现苯丙氨酸浓度升高问题,家长困惑于特殊饮食控制治疗的具体操作。患者女性1岁1个月

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2024-09-14 06:34:14

生活不规律引起的健康问题,是否需要担心胃病或苯丙酮尿症?患者女性

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2024-09-14 06:34:14

我最近经常感到胃部不适,伴有消化不良、恶心和呕吐的症状,想知道可能是什么原因?患者女性

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2024-09-14 06:34:14

82天的婴儿被诊断为苯丙酮尿症,家长咨询健康指导和药物治疗。患者女性

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2024-09-14 06:34:14

苯丙酮尿症儿童,咨询泡腾片适用年龄及与钙片服用时间。患者女性

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2024-09-14 06:34:14

孕期苯丙酮尿症,奶粉冲调量疑问。患者女性

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2024-09-14 06:34:14

患儿经治疗排除先天性肾上腺皮质增生症和苯丙酮尿症后,询问后续治疗及用药情况。患者女性2个月2天

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2024-09-14 06:34:14
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