湖南航天医院苯丙酮尿症推荐专家

湖南航天医院（湖南师范大学附属航天医院）是国家事业单位管理局登记的事业单位法人，集医疗、教学、科研、急救、预防、保健、康复为一体的公立三级综合医院。医院专业设置齐全，医疗技术水平先进，尤其在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊断和治疗方面具有丰富的临床经验。医院拥有专业的儿科、新生儿科等科室，配备先进的医疗设备，如3.0T超导磁共振、数字减影血管成像机等，致力于为患者提供全方位、高质量的健康服务。医院始终坚持“勤俭、务实、精进、自强”的院训，秉承“尊重生命、用爱护航”的服务理念，在苯丙酮尿症等疾病治疗领域取得显著成效，赢得了患者和社会的广泛认可。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。