中南大学职工医院苯丙酮尿症推荐专家

中南大学职工医院，作为中南大学直属的一级甲等综合医院，致力于为师生员工及周边居民提供全方位的医疗保健服务。医院拥有一流的医疗设备和技术力量，包括先进的DR、彩色B超等，能开展多种临床医学检测和治疗。在先天性氨基酸代谢障碍疾病如苯丙酮尿症的诊断和治疗方面，我院具有丰富的临床经验，能够为患者提供专业的治疗方案。医院开设的健康（心理）咨询门诊，也特别关注苯丙酮尿症患者的心理关怀。在中南大学职工医院，我们不仅关注患者的生理健康，更注重心理和社会支持，确保每一位患者都能得到全面的关爱和治疗。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。