江西环境工程职业学院医务所苯丙酮尿症推荐专家

简介:

江西环境工程职业学院医务所苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

陈伟
true 陈伟 主治医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
擅长心血管、消化、呼吸、内分泌等疾病的诊治
王明钦
false 王明钦 主治医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
糖尿病及其并发症 甲状腺疾病 高血压等慢性疾病
患友问诊

宝宝患有苯丙酮尿症,想了解检测费用和治疗方案。患者女性26天

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2024-11-15 01:26:26

新生儿筛查结果显示异常,询问正常值及后续治疗建议。患者男性5个月14天

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2024-11-15 01:26:26

一岁多患儿被诊断为苯丙酮尿症,家长咨询疾病及奶粉选择问题。

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2024-11-15 01:26:26

八个月婴儿苯丙氨酸复查正常,需进一步检查BH4缺乏症患者男性8个月4天

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2024-11-15 01:26:26

宝宝有苯丙氨酸代谢问题,使用特殊奶粉后大便颜色变黑,想了解是否正常及如何正确使用特殊奶粉。

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2024-11-15 01:26:26

患者关于少年儿童苯丙酮尿问题的咨询,已做过检查并看过医生,孩子出现发育迟缓和尿液异味等症状。

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2024-11-15 01:26:26

新生儿疑似苯丙酮尿症,家长咨询病情及处理方式。患者女性22天

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2024-11-15 01:26:26

孩子苯丙酮代谢不良,想咨询葡萄糖酸钙锌口服溶液三精的用药问题。患者男性10岁

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2024-11-15 01:26:26

新生儿苯丙氨酸偏高,可能是苯丙酮尿症的早期迹象,需要进一步检查确认。复查结果显示135.16,担心复查通过率和日常生活注意事项。患者女性4天

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2024-11-15 01:26:26

我想了解谷胱甘肽含片的使用注意事项和性价比高的品牌推荐。

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2024-11-15 01:26:26
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