济南市槐荫区妇幼保健计划生育服务中心苯丙酮尿症推荐专家

简介:

济南市槐荫区妇幼保健计划生育服务中心苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

董重重
true 董重重 住院医师
好评率:100% 接诊量:3 平均响应:-
擅长妇产科常见病、多发病及围产期保健,对妊娠期合并症、并发症的诊断、治疗如妊娠期糖尿病、妊娠期高血压疾病等处理有丰富的临床经验。
患友问诊

新生儿疑似苯丙酮尿症,询问诊断及饮食调整问题。

接诊医生:
  
2024-11-15 01:31:21

22岁女性患有苯丙酮尿症,担心成年后是否会出现精神类疾病和遗传风险。患者女性22岁

接诊医生:
  
2024-11-15 01:31:21

我最近检查发现苯丙氨酸浓度137.35,可能是苯丙酮尿症吗?需要做什么检测?患者男性25天

接诊医生:
  
2024-11-15 01:31:21

新生儿筛查显示异常结果,可能是苯丙酮尿症?患者男性18天

接诊医生:
  
2024-11-15 01:31:21

我想了解维生素C的口味和适用人群,尤其是对于三岁以上的孩子,是否有特定的注意事项?

接诊医生:
  
2024-11-15 01:31:21

患者询问基因筛查结果及遗传代谢性疾病风险,医生解答并指导备孕建议。患者女性22岁

接诊医生:
  
2024-11-15 01:31:21

孩子刚满月,血清中苯丙氨酸数值偏高,担心是苯丙酮尿症。患者男性22天

接诊医生:
  
2024-11-15 01:31:21

38岁患者咨询提高免疫力的产品,询问13岁儿童服用方法和与铁剂的服用时间。

接诊医生:
  
2024-11-15 01:31:21

宝宝55天大,被诊断为苯丙酮尿症,目前没有明显症状。

接诊医生:
  
2024-11-15 01:31:21

2岁半的孩子频繁咳嗽,痰不多,需要用药治疗。

接诊医生:
  
2024-11-15 01:31:21
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