繁峙县繁城镇卫生院杏园分院苯丙酮尿症推荐专家

简介:

繁峙县繁城镇卫生院杏园分院苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

患友问诊

孩子最近嗜睡,怀疑是苯丙酮尿症和疾病恢复期导致的,需要检查苯丙氨酸血值和心肌酶。患者女性2岁6个月

接诊医生:
  
2024-11-15 01:28:20

孕期苯丙酮尿症,奶粉冲调量疑问。

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2024-11-15 01:28:20

孩子苯丙氨酸正常,排除苯丙酮尿症,但睡眠不踏实,易惊厥。患者男性3个月2天

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2024-11-15 01:28:20

宝宝足底血苯丙酮尿症值为2.24,咨询病情严重程度及治疗方法。患者女性5天

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2024-11-15 01:28:20

孩子确诊为经典型苯丙酮尿症,想了解病情及治疗方案。患者女性1天

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2024-11-15 01:28:20

宝宝大便一天一次,偶尔两天一次,便便偏干,足底血苯丙酮尿症筛查值偏高。患者女性7个月15天

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2024-11-15 01:28:20

新生儿GLY/PHE值高,可能是苯丙酮尿症?患者女性27岁

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2024-11-15 01:28:20

孩子基因检测出苯丙酮尿症,询问病情及治疗建议。患者男性8个月17天

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2024-11-15 01:28:20

新生儿筛查显示异常结果,可能是苯丙酮尿症?患者男性18天

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2024-11-15 01:28:20

宝宝尿液有氨味,可能是上火还是其他原因?患者男性4个月18天

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2024-11-15 01:28:20
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