南昌市青山湖区京东镇卫生院苯丙酮尿症推荐专家

简介:

南昌市青山湖区京东镇卫生院苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

患友问诊

一岁多患儿被诊断为苯丙酮尿症,家长咨询疾病及奶粉选择问题。

接诊医生:
  
2024-11-15 01:16:32

八个月婴儿苯丙氨酸复查正常,需进一步检查BH4缺乏症患者男性8个月4天

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2024-11-15 01:16:32

宝宝早产,有苯丙酮尿症,咨询适合的奶粉。

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2024-11-15 01:16:32

我的宝宝出生后足底血检测显示可能有苯丙酮尿症,phe值高于正常范围,我想知道这个结果的可靠性和下一步的处理方法。患者女性30岁

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2024-11-15 01:16:32

我和我老公都有笨丙酮尿症基因,想了解我们是否能要孩子及需要注意什么。患者女性32岁

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2024-11-15 01:16:32

孩子苯丙酮代谢不良,想咨询葡萄糖酸钙锌口服溶液三精的用药问题。患者男性10岁

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2024-11-15 01:16:32

患者询问苯丙酮尿症的症状和治疗方法。

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2024-11-15 01:16:32

宝宝55天大,被诊断为苯丙酮尿症,目前没有明显症状。

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2024-11-15 01:16:32

我想了解谷胱甘肽含片的使用注意事项和性价比高的品牌推荐。

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2024-11-15 01:16:32

孩子苯丙氨酸水平持续升高,疑似患有苯丙酮尿症,需进一步检查和治疗。患者男性34岁

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2024-11-15 01:16:32
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