信丰县大塘埠镇中心卫生院苯丙酮尿症推荐专家

简介:

信丰县大塘埠镇中心卫生院苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

赖梦
true 赖梦 主治医师
好评率:100% 接诊量:3481 平均响应:-
擅长内科,儿科疾病诊治
患友问诊

孩子不开口说话,智力落后,检查出苯丙酮尿症,想了解治疗方法和饮食建议。患者男性2岁9个月

接诊医生:
  
2024-11-15 01:26:02

孩子患有苯丙酮尿症,复查数值降低,咨询是否可以继续母乳喂养。患者男性11天

接诊医生:
  
2024-11-15 01:26:02

新生儿筛查显示异常结果,可能是苯丙酮尿症?患者男性18天

接诊医生:
  
2024-11-15 01:26:02

患者询问基因筛查结果及遗传代谢性疾病风险,医生解答并指导备孕建议。患者女性22岁

接诊医生:
  
2024-11-15 01:26:02

宝宝尿液有氨味,可能是上火还是其他原因?患者男性4个月18天

接诊医生:
  
2024-11-15 01:26:02

孩子确诊为经典型苯丙酮尿症,想了解病情及治疗方案。患者女性1天

接诊医生:
  
2024-11-15 01:26:02

宝宝出生后苯丙氨酸偏高,疑似苯丙酮尿症。患者男性10天

接诊医生:
  
2024-11-15 01:26:02

新生儿GLY/PHE值高,可能是苯丙酮尿症?患者女性27岁

接诊医生:
  
2024-11-15 01:26:02

孩子基因检测出苯丙酮尿症,担心甲状腺问题,求诊断建议。患者男性1个月6天

接诊医生:
  
2024-11-15 01:26:02

患者询问苯丙酮尿症的症状和治疗方法。

接诊医生:
  
2024-11-15 01:26:02
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