禹州和协医院苯丙酮尿症推荐专家

简介:

禹州和协医院苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

患友问诊

孩子尿检苯丙氨酸偏高,疑似高苯丙氨酸血症。患者男性23天

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2024-11-15 02:12:04

30岁苯丙酮尿症患者询问饮食和用药建议

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2024-11-15 02:12:04

我是22岁的女性患者,患有苯丙酮尿症,身体有鼠味和头发发黄的症状,想知道这种疾病是否会随着年龄增长出现癫痫或精神类疾病?患者女性22岁

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2024-11-15 02:12:04

宝宝患有苯丙酮尿症,想了解检测费用和治疗方案。患者女性26天

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2024-11-15 02:12:04

新生儿筛查显示异常结果,可能是苯丙酮尿症?患者男性18天

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2024-11-15 02:12:04

患者咨询关于苏打跑腾片对尿酸高的治疗效果及原因,以及苯丙酮尿症的相关信息。

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2024-11-15 02:12:04

苯丙酮尿症,饮食控制有效,需继续控制并补充赖氨酸。患者女性1岁2个月

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2024-11-15 02:12:04

孩子出生时苯丙酮尿症检查值高,现等待复查结果,担心病情。

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2024-11-15 02:12:04

本对话记录了家长关于新生儿足底血检查异常的疑问及医生的专业解答过程。患者男性15天

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2024-11-15 02:12:04

宝宝55天大,被诊断为苯丙酮尿症,目前没有明显症状。

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2024-11-15 02:12:04
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