天津中医药大学第一附属医院苯丙酮尿症推荐专家

我院是一所集医疗、教学、科研于一体的现代化综合医院，特别在遗传代谢病领域具有显著的专业优势。我院设有专业的遗传代谢病诊疗中心，致力于研究和治疗包括苯丙酮尿症在内的多种先天性氨基酸代谢障碍。中心拥有一支经验丰富的医疗团队，配备先进的检测设备和治疗方法，能够准确诊断并针对苯丙酮尿症等疾病提供个性化的治疗方案，包括基因检测、药物治疗、饮食管理等多方面综合治疗。我院秉承“以患者为中心”的服务理念，致力于为患者提供高效、安全的医疗服务，助力患者重获健康生活。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。