进贤县三里乡卫生院苯丙酮尿症推荐专家

简介:

进贤县三里乡卫生院苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

患友问诊

宝宝苯丙酮尿症,奶粉喂养,体重16公斤,问是否需调整奶粉量。

接诊医生:
  
2024-11-15 01:10:45

患者询问基因筛查结果及遗传代谢性疾病风险,医生解答并指导备孕建议。患者女性22岁

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2024-11-15 01:10:45

新生儿基因检测显示可能患有苯丙酮尿症,需要了解疾病的严重性和治疗方法。患者男性27岁

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2024-11-15 01:10:45

我想了解谷胱甘肽含片的使用注意事项和性价比高的品牌推荐。

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2024-11-15 01:10:45

新生儿疑似苯丙酮尿症,询问诊断及饮食调整问题。

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2024-11-15 01:10:45

宝宝大便一天一次,偶尔两天一次,便便偏干,足底血苯丙酮尿症筛查值偏高。患者女性7个月15天

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2024-11-15 01:10:45

新生儿足底血苯丙酮尿症数值下降,无其他症状,母亲有胆囊炎病史。患者女性15天

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2024-11-15 01:10:45

1岁儿童苯丙酮尿症伴急性肠炎,精神状态佳,大便次数增多,便质稀薄。患者女性1岁7个月

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2024-11-15 01:10:45

宝宝的苯丙氨酸水平偏低,母乳不足,需要调整饮食,如何计算普通奶粉的摄入量?患者女性1个月

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2024-11-15 01:10:45

22岁女性患有苯丙酮尿症,担心成年后是否会出现精神类疾病和遗传风险。患者女性22岁

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2024-11-15 01:10:45
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