邛崃市临邛社区卫生服务中心(邛崃市临邛社区医院)苯丙酮尿症推荐专家

简介:

邛崃市临邛社区卫生服务中心(邛崃市临邛社区医院)苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

患友问诊

青少年家长咨询关于孩子是否可以服用泡腾片及相关事宜。

接诊医生:
  
2024-11-15 01:35:08

家长咨询孩子健康问题,关注孩子是否有药物或食物过敏史及其他特殊病史。经检测,孩子苯丙酮尿症结果略高于正常参考值,需复查。患者男性12天

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2024-11-15 01:35:08

30岁苯丙酮尿症患者询问饮食和用药建议

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2024-11-15 01:35:08

9个月大宝宝是否可以食用特殊医学用途的苯丙酮尿症配方粉?

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2024-11-15 01:35:08

新生儿26天,被诊断为苯丙酮尿症,需食用特殊奶粉控制病情。

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2024-11-15 01:35:08

1岁10个月孩子,发育迟缓、智力低下,疑似苯丙酮尿症和代谢障碍。

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2024-11-15 01:35:08

儿童肝功能检查异常,天冬氨酸升高,有苯丙酮尿症病史。患者男性2岁7个月

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2024-11-15 01:35:08

1个月大宝宝被诊断为苯丙酮尿症,需要特殊的配方粉喂养,如何正确喂养?

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2024-11-15 01:35:08

22岁女性患有苯丙酮尿症,担心成年后是否会出现精神类疾病和遗传风险。患者女性22岁

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2024-11-15 01:35:08

我想了解苯丙酮尿症的治疗方法和用药注意事项,尤其是对于不适宜人群的药物使用。

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2024-11-15 01:35:08
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