上饶市广信区煌固镇中心卫生院苯丙酮尿症推荐专家

简介:

上饶市广信区煌固镇中心卫生院苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

患友问诊

孩子确诊为经典型苯丙酮尿症,想了解病情及治疗方案。患者女性1天

接诊医生:
  
2024-11-15 01:20:28

孕妇患高苯丙氨酸血症,咨询饮食及注意事项。

接诊医生:
  
2024-11-15 01:20:28

患者关于少年儿童苯丙酮尿问题的咨询,已做过检查并看过医生,孩子出现发育迟缓和尿液异味等症状。

接诊医生:
  
2024-11-15 01:20:28

患者咨询儿童苯丙酮尿症检查结果及疫苗接种问题,医生表示需耐心等待结果,病情稳定的情况下可正常接种疫苗。患者女性17天

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2024-11-15 01:20:28

我想了解谷胱甘肽含片的使用注意事项和性价比高的品牌推荐。

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2024-11-15 01:20:28

苯丙酮尿症患者,近期考虑食用低苯丙氨酸奶粉,询问其安全性和适宜性。

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2024-11-15 01:20:28

家长咨询孩子健康问题,关注孩子是否有药物或食物过敏史及其他特殊病史。经检测,孩子苯丙酮尿症结果略高于正常参考值,需复查。患者男性12天

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2024-11-15 01:20:28

孩子基因检测出苯丙酮尿症,询问病情及治疗建议。患者男性8个月17天

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2024-11-15 01:20:28

4岁宝宝发育迟缓、语言障碍,社交障碍,尿液有特殊气味,担心是否为苯丙酮尿症?患者男性4岁

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2024-11-15 01:20:28

我想了解维生素C的口味和适用人群,尤其是对于三岁以上的孩子,是否有特定的注意事项?

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2024-11-15 01:20:28
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