茶陵县高陇镇龙匣村卫生室苯丙酮尿症推荐专家

简介:

茶陵县高陇镇龙匣村卫生室苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

患友问诊

孩子尿检苯丙氨酸偏高,疑似高苯丙氨酸血症。患者男性23天

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2024-11-14 06:02:11

宝宝出生第九天做了新生儿筛查,报告显示两个数值偏低,可能是接氨酸和鸟氨酸于苯丙氨酸的比值下降,家长担心宝宝是否患有苯丙酮尿症?患者男性40岁

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2024-11-14 06:02:11

我有苯丙酮尿症,想知道苯甲酸钠对我的病情有影响吗?患者女性62岁

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2024-11-14 06:02:11

孩子苯丙氨酸水平持续升高,疑似患有苯丙酮尿症,需进一步检查和治疗。患者男性34岁

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2024-11-14 06:02:11

苯丙酮尿症患者,近期考虑食用低苯丙氨酸奶粉,询问其安全性和适宜性。

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2024-11-14 06:02:11

新生儿筛查结果显示异常,询问正常值及后续治疗建议。患者男性5个月14天

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2024-11-14 06:02:11

宝宝苯丙酮尿症,奶粉喂养,体重16公斤,问是否需调整奶粉量。

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2024-11-14 06:02:11

六岁女孩患有苯丙酮尿症,询问能否食用鱼油。

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2024-11-14 06:02:11

宝宝大便一天一次,偶尔两天一次,便便偏干,足底血苯丙酮尿症筛查值偏高。患者女性7个月15天

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2024-11-14 06:02:11

七个月宝宝有苯丙酮尿症,想了解适合的米粉选择和使用注意事项。

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2024-11-14 06:02:11
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