粒细胞缺乏伴发热，是重症！

粒细胞减少症即临床上的中性粒细胞减少症，其病因主要包括骨髓抑制、先天性因素、自身免疫性疾病等。

1.骨髓抑制：骨髓是造血的主要器官，粒细胞的生成和释放都在骨髓中进行。某些药物、化疗、放射治疗或其他化学物质可能会抑制骨髓的功能，导致粒细胞减少。

2.先天性因素：某些人可能天生就具有粒细胞减少的倾向，主要为遗传缺陷引起的。

3.自身免疫性疾病：某些自身免疫性疾病，如系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎等，可能导致免疫系统攻击骨髓中的粒细胞，从而引发粒细胞减少症。

导致粒细胞减少的原因比较多，需尽快到医院就诊，在医生的指导下进行合理治疗。

1.肾上腺素试验：用以检查粒细胞边缘池功能，即粒细胞是否分布异常。采用 1: 1000 肾上腺素皮下注射 0.2ml，注射后 10，20 和 30 分钟测定粒细胞数。如增多至原数 1 倍以上，且患者无脾大，可考虑为假性粒细胞减少。

2.氢化可的松试验：用以检查粒细胞储备功能，鉴别中性粒细胞正常生理变动和慢性家族性粒细胞减少及药物等引起的粒细胞生成减少。静脉滴注氢化可的松 200mg 后 4-5 小时，正常人粒细胞峰值较原数上升(2.5±0.4 )×109/L；药物性粒细胞减少者上升(1.5±0.3×109L )或无反应。

3.中性粒细胞特异性抗体测定：检查有无破坏的白细胞。

4.白细胞凝集反应：测定中性粒细胞同种抗体。

5.免疫荧光粒细胞抗体测定法：此方法较精确。

6.骨髓 CFU-GM 培养及粒细胞集落刺激活性测定：鉴别干细胞缺陷和体液因素异常。

7.DF32 标记粒细胞(或以 3H-TdR 标记)测定：了解中性粒细胞的细胞动力学，测定其寿命。

8.血清溶菌酶测定：增高提示中性粒细胞破坏增多。

1. 什么是中性粒细胞减少？

中性粒细胞减少是白细胞数目减少，这些细胞是人体内防御病毒的主要卫士。中性粒细胞减少是化疗后的常见症状，并可增加感染的风险。

2. 为何化疗会致中性粒细胞减少？

抗癌药物既能杀死癌症细胞，也能杀死健康的白细胞。

3. 如何知道中性粒细胞减少了？

一般都是抽血明确。

4. 何时最可能出现中性粒细胞减少？

中性粒细胞减少通常在接受化疗后 7～12 天内发生，这个周期可能因为化疗药物的不同。这段时间你应该仔细留意感染的症状和体征。

5. 感染的症状和体征有哪些？

对于中性粒细胞减少的患者，即使很轻微的感染也会迅速变得很严重，如果出现下列症状，可能就是粒细胞低了，请立即就近就医：

• 发热，体温 ≥ 38 °C 长达 1 小时或单次温度 ≥ 38.5 °C
• 寒颤，出汗
• 出现咳嗽或原有咳嗽性质发生变化
• 喉咙痛
• 呼吸急促
• 鼻塞
• 颈部僵硬
• 尿痛
• 阴道分泌物异常
• 尿频
• 任何部位的红肿热痛
• 腹泻
• 呕吐
• 腹部或直肠疼痛
• 新发疼痛
• 皮肤、排尿或精神改变

6. 如何预防中性粒细胞减少？

关于预防中性粒细胞减少的发生，患者能做的可能很少，但是你可以降低感染的风险。对于上次出现比较明显降低的患者，建议下次化疗时使用长效升白针。

7. 如何预防感染？

除了配合医生治疗，还应该做到以下几点：

• 勤洗手
• 尽量避免到人员密集的地方，避免接触病人
• 不要与他人共用食物、杯子、餐具或其他日用品如牙刷
• 每天淋浴或洗澡，并且使用温和的乳液，防止皮肤干燥开裂
• 吃的要熟透，洗净

一切都小心，事无巨细，大家留心就好

8. 如果去了急诊室要怎么和医生说？

你接受化疗时，发热可能是感染的迹象，感染很快会变得很严重。当你就医时告知医生，正在化疗，需要抽血查血常规（白细胞）。如果有发热更应告知！

当地时间11月13日，美国食品药品监督管理局（FDA）加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病，这个病挺严重，还会缩短患者寿命。近年来，大家关注到我们大脑中含有多巴胺，多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质，这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法，是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示，在进行基因治疗后的12个月内，患者运动和认知功能就有了快速改善，并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后，患者的各种症状（比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面）得到改善，患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法，KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2（rAAV2）的基因疗法，里面包含了人的功能基因。

注入大脑后，这种功能基因可以增加AADC酶的含量，从而恢复多巴胺的产生，以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是，KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源：

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.