成都冬雷脑科医院苯丙酮尿症推荐专家

简介:

我院是一家具有悠久历史和深厚医学底蕴的综合医院,专注于提供全面、专业的医疗服务。在遗传代谢病领域,我院拥有卓越的医疗团队和先进的治疗设备,尤其在苯丙酮尿症这一常染色体隐性遗传病方面具有显著的治疗优势。我院苯丙酮尿症治疗中心,凭借丰富的临床经验和独特的治疗方案,为患者提供全方位的诊疗服务。我们始终秉持“以人为本,患者至上”的原则,致力于为广大患者带来健康与希望。欢迎广大患者前来我院就诊,我们将竭诚为您服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

患友问诊

新生儿筛查结果显示异常,询问正常值及后续治疗建议。患者男性5个月14天

接诊医生:
  
2024-11-15 01:19:48

宝宝患有苯丙酮尿症,想知道能否食用普通食物,以及目前的用药情况。

接诊医生:
  
2024-11-15 01:19:48

患者询问基因筛查结果及遗传代谢性疾病风险,医生解答并指导备孕建议。患者女性22岁

接诊医生:
  
2024-11-15 01:19:48

宝宝出生后苯丙氨酸偏高,疑似苯丙酮尿症。患者男性10天

接诊医生:
  
2024-11-15 01:19:48

孕妇患高苯丙氨酸血症,咨询饮食及注意事项。

接诊医生:
  
2024-11-15 01:19:48

新生儿足跟血化验结果异常,担心可能是甲基丙二酸血症,已做无创DNA检测,结果正常,求医生解答和建议。患者男性9个月10天

接诊医生:
  
2024-11-15 01:19:48

孩子最近嗜睡,怀疑是苯丙酮尿症和疾病恢复期导致的,需要检查苯丙氨酸血值和心肌酶。患者女性2岁6个月

接诊医生:
  
2024-11-15 01:19:48

生活不规律引起的健康问题,是否需要担心胃病或苯丙酮尿症?

接诊医生:
  
2024-11-15 01:19:48

婴幼儿及苯丙酮尿症人群不宜使用增强抵抗力保健品,4岁以上人群可使用,增强抵抗力,增强免疫力,美白护肤等。

接诊医生:
  
2024-11-15 01:19:48

患者咨询儿童苯丙酮尿症检查结果及疫苗接种问题,医生表示需耐心等待结果,病情稳定的情况下可正常接种疫苗。患者女性17天

接诊医生:
  
2024-11-15 01:19:48
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