黑龙江菁华上德生殖妇产医院苯丙酮尿症推荐专家

简介:

黑龙江菁华上德生殖妇产医院苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

李俊梅
true 李俊梅 主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
从事小儿内科工作30余年,对儿科常见病多发病的诊治积累了丰富的经验。特别是小儿神经系统疾病的诊治,如热性惊厥、癫痫、手足搐搦症、抽动障碍、多动症等的管理。在康复科工作7年,在早期干预、亲子教育、婴幼儿的喂养指导、儿童生长发育监测方面以及脑瘫高危儿筛查(GMs评估),发育迟缓、脑性瘫痪、智力障碍、孤独症谱系障碍、语言发育迟缓等方面积累了丰富的经验。
患友问诊

孩子苯丙酮代谢不良,想咨询葡萄糖酸钙锌口服溶液三精的用药问题。患者男性10岁

接诊医生:
  
2024-11-15 01:35:04

我和我老公都有笨丙酮尿症基因,想了解我们是否能要孩子及需要注意什么。患者女性32岁

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2024-11-15 01:35:04

孕妇患高苯丙氨酸血症,咨询饮食及注意事项。

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2024-11-15 01:35:04

我是22岁的女性患者,患有苯丙酮尿症,身体有鼠味和头发发黄的症状,想知道这种疾病是否会随着年龄增长出现癫痫或精神类疾病?患者女性22岁

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2024-11-15 01:35:04

儿童肝功能检查异常,天冬氨酸升高,有苯丙酮尿症病史。患者男性2岁7个月

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2024-11-15 01:35:04

新生儿足跟血化验结果异常,担心可能是甲基丙二酸血症,已做无创DNA检测,结果正常,求医生解答和建议。患者男性9个月10天

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2024-11-15 01:35:04

新生儿出生后多次检查发现苯丙氨酸浓度偏高,担心是否是苯丙酮尿症?患者女性3个月7天

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2024-11-15 01:35:04

8岁儿童,苯丙酮尿症,询问饮食和保健品建议。患者女性7岁

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2024-11-15 01:35:04

宝宝苯丙酮尿症,奶粉喂养,体重16公斤,问是否需调整奶粉量。

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2024-11-15 01:35:04

孩子患有苯丙酮尿症,现拉肚子伴有食欲不振,咨询用药建议。患者男性10岁

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2024-11-15 01:35:04
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