赣州市南康区隆木乡卫生院苯丙酮尿症推荐专家

简介:

赣州市南康区隆木乡卫生院苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

王明智
true 王明智 主治医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
擅长全科医学各类常见病、多发病的诊治
患友问诊

家长咨询孩子健康问题,关注孩子是否有药物或食物过敏史及其他特殊病史。经检测,孩子苯丙酮尿症结果略高于正常参考值,需复查。患者男性12天

接诊医生:
  
2024-11-15 01:30:08

孩子刚满月,血清中苯丙氨酸数值偏高,担心是苯丙酮尿症。患者男性22天

接诊医生:
  
2024-11-15 01:30:08

我是糖尿病患者,想知道是否可以使用维C泡腾片?

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2024-11-15 01:30:08

1岁10个月孩子,发育迟缓、智力低下,疑似苯丙酮尿症和代谢障碍。

接诊医生:
  
2024-11-15 01:30:08

新生儿足跟血检查,担心苯丙酮尿症和甲状腺功能问题。患者女性29岁

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2024-11-15 01:30:08

八个月婴儿苯丙氨酸复查正常,需进一步检查BH4缺乏症患者男性8个月4天

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2024-11-15 01:30:08

新生儿出生后多次检查发现苯丙氨酸浓度偏高,担心是否是苯丙酮尿症?患者女性3个月7天

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2024-11-15 01:30:08

6岁儿童疑似苯丙酮尿症,表现为异常尿味、皮肤瘙痒和头发稀疏,希望了解确诊方法和治疗方案。

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2024-11-15 01:30:08

消化不良,30岁,询问药物适用人群。

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2024-11-15 01:30:08

38岁患者咨询提高免疫力的产品,询问13岁儿童服用方法和与铁剂的服用时间。

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2024-11-15 01:30:08
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