上海合川莱茵中医医院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

简介:

上海合川莱茵中医医院雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。

false 陈丽珍主治医师

二级甲等上海市闵行区中医医院

好评率：100% 接诊量：4 平均响应：-

中医体质调养、眩晕、失眠、亚健康调理、脾胃病、面瘫、盗汗、头痛、颈椎病、心脑血管疾病、中风、头晕、慢性胃炎、高血压、颈肩腰腿痛、带状疱疹、消化不良、湿疹、痤疮、黄褐斑

true 李松杨主任医师

二级甲等上海市闵行区中医医院

好评率：100% 接诊量：10 平均响应：-

擅长尿路感染，特别是疑难及顽固性尿路感染的诊断和治疗，通过线上和线下帮助了近万例患者。对急慢性肾功能衰竭，慢性肾炎，糖尿病肾病，高血压肾病，间质性肾炎等疾病诊治具有丰富经验，对病毒性心肌炎，压力性尿失禁，顽固性失眠治疗具有独到之处。

true 程樱主治医师

二级甲等上海市闵行区中医医院

好评率：100% 接诊量：6 平均响应：30分钟

擅长：耳鸣，听力下降、耳源性眩晕、面神经疾病诊治；急慢性鼻炎，鼻部微创功能性手术；声音嘶哑、睡眠呼吸暂停等咽喉部疾病诊治及小儿的耳鼻咽喉疾病诊治。

true 曾婧主治医师

二级甲等上海市闵行区中医医院

好评率：99% 接诊量：5.8万平均响应：1小时

擅长内分泌失调、糖尿病及其并发症、失眠、甲状腺疾患、肥胖、月经不调、高尿酸血症（含痛风）、高脂血症、骨质疏松、多汗症等内分泌疾病的中西医结合诊治，擅长减重、备孕等营养运动指导，亦擅长高血压、冠心病、脑梗塞后遗症等老年慢性病的中西医结合治疗与体质调理。

false 赵洋主治医师

二级甲等上海市闵行区中医医院

好评率：- 接诊量：- 平均响应：-

失眠，虚劳，鼻炎，腰痛，男科疾病

false 赵华副主任医师

二级甲等上海市闵行区中医医院

好评率：- 接诊量：- 平均响应：-

1.泌尿系统常见疾病，疑難疾病。2.泌尿系结石，肿瘤，畸形，炎症的治疗。3.前列腺疾病，性传播疾病，性功能障碍，阳痿，早泄等。4.不孕不育，優生優育的咨询及治疗.国内及国外知名公立医院人工受精及试管婴儿的咨询及治疗等。5.体外冲击波碎石技术，前列腺电切技术，膀胱镜操作技术及治疗。6.泌尿系腔镜及各类手术。7.泌尿男科，优生优育，健康养生咨询管理等。主张整体治疗与局部治疗，中西医结合.特殊治疗與一般常规治疗结合，精选药物，离子渗透，多管齐下，綜合並强化治疗。特别擅长前列腺疾病的治疗及不孕不育方面的治疗。