简介:

林芸芸诊所胎儿畸形是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常。胎儿畸形约占活产儿的3%。全世界每年大约有500万出生缺陷婴儿出生,平均每5~6分钟就有一个,85%以上发生在发展中国家。我国先天残疾儿童总数高达80~120万,占我国出生人口总数的4%~6%。严重的畸形可导致胎儿/新生儿死亡或严重残疾。 造成胎儿畸形的原因复杂,包括:胎儿自身遗传性因素、母体或外界环境因素等。 预防胎儿畸形,及时检查出严重胎儿畸形并进行引产,是提高出生人口质量的重要手段之一。,1.母体或环境因素 (1)放射线早孕期胎儿吸收的放射线剂量超过5rad时,胎儿畸形的风险会明显增加; (2)化学剂某些药物可导致胎儿畸形,尤其是在早孕期使用时,因此妊娠期用药应在医生指导下合理用药。农村妇女妊娠期应避免接触农药。长期大量饮酒可导致胎儿酒精综合征,表现为小头畸形、智力低下和特殊面容。重金属(汞、铅等)增加胎儿畸形的风险。 (3)感染孕期母亲感染某些微生物可导致胎儿感染并导致胎儿畸形,如风疹、巨细胞、单纯疱疹、弓形虫、梅毒等。 (4)早孕期高热。 (5)孕期高血糖糖尿病孕妇早孕期血糖控制差,可增加胎儿畸形的风险,主要是先天性心脏病、神经管畸形、唇腭裂等。 (6)饮食因素食物中叶酸缺乏增加胎儿神经管缺陷和唇腭裂的风险。 2.遗传因素 是指来自父母亲的遗传物质的异常而造成畸形。如:父母染色体异常、父母携带突变基因等。有时是受精卵自身发生了染色体分离异常或基因突变。近亲结婚时,由于夫妻双方携带相同异常基因的风险增加,导致某些隐性遗传病的发病率显著增加,因此近亲不宜结婚或生育。,全身,多数非致死性畸形不需要在孕期进行外科干预,如先天性心脏病等,可在出生后进行手术治疗。但部分胎儿畸形可能影响胎儿的宫内安危,需要在孕期进行干预。由于手术风险大、技术要求高,目前多数胎儿宫内治疗尚处于试验性阶段。 1.宫内治疗 胎儿镜手术主要应用于治疗双胎输血综合征或减胎术。国外有报道用于治疗胎儿膈疝、脑脊膜膨出、泌尿道梗阻等。 2.产后治疗 如脑积水的脑室分流手术、唇腭裂的修补术、先天性心脏病的手术治疗、苯丙酮尿症的药物治疗等。,无,无,目前,我国对重大胎儿畸形进行孕期筛查,主要包括:21-三体综合征、18-三体综合征、开放性神经管缺陷、无脑儿、重度脑积水、某些严重的先天性心脏病等。 1.胎儿B超 是检查胎儿畸形的常用方法,一般在怀孕20~24周检查,胎儿的各个脏器都已能通过B超清楚地显现出来,如果B超发现此时胎儿严重畸形,就应及时流产,以免拖至妊娠晚期给孕妇造成更大的痛苦。但并不是所有的畸形胎儿都能用B超测出,因染色体异常而导致的先天愚型儿或一些微小畸形,B超就测不出来;有些畸形要到妊娠后期才能表现出来;由于超声的分辨率有限,以及技术的原因,有些畸形会在超声检查时漏诊。 2.胎儿磁共振检查 磁共振因具有多位成像、软组织分辨率高、无辐射、对胎儿安全等特点,在产科的应用具有广阔前景。并成为产前诊断中对超声检查发现的胎儿异常的重要验证和补充诊断手段。尤其在诊断胎儿中枢神经系统异常,如鉴别脑出血等方面有较为突出的表现。 3.介入性产前诊断 通过羊水穿刺、脐带血穿刺等技术,可对胎儿细胞进行染色体核型分析、基因检测,从而对某些胎儿先天性疾病做出诊断。,。

宁德雄
true 宁德雄 住院医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
有10余年内科临床经验
患友问诊

21岁的早产儿童患者,出生时就有腿部畸形,曾在上海接受过治疗。目前患者家属希望寻找更好的治疗方法,改善患者的腿部状况。

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2024-11-15 17:34:02

一岁婴儿出现胳膊不弯曲及手指内扣现象,询问原因及注意事项。患者男性1个月23天

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2024-11-15 17:34:02

孕35周,彩超显示胎儿四肢部分可见,是否正常?平时吃冰箱里的水果会不会影响胎儿?患者女性23岁

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2024-11-15 17:34:02

胎儿肢体部分因体位影响在彩超中显示不清,羊水穿刺结果正常。患者女性24岁

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2024-11-15 17:34:02

患者从小就发现自己的双腿不对称,影响跑步速度,曾经做过X光检查,医生说是胎里带的,希望了解更多信息并得到专业建议。

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2024-11-15 17:34:02

怀孕七个月半月,胎儿股骨长53.1,双顶径偏大,胎动减少,想了解是否正常?

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2024-11-15 17:34:02

32天大的女宝宝,双臂粗细不一,右侧更明显,家长担心影响日常生活和发展,寻求医生建议。

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2024-11-15 17:34:02

8天大的新生儿小腿往上反,家长担心是否正常,希望了解更多信息。

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2024-11-15 17:34:02

31周孕妇,胎儿股骨长短,担心是否存在FGR,身高180cm的父亲和159cm的母亲,宝宝着床晚一个多星期,需要进一步检查。

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2024-11-15 17:34:02

孕36周,胎儿存在肢体短小和左肾不显示问题。患者女性35岁

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2024-11-15 17:34:02
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