简介:

台安县新华农场卫生院酪氨酸血症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病,由于酪氨酸降解障碍导致脑、肝、肾、骨骼等多脏器损害,预后不良,致死及致残率很高。不同类型的患者临床表现不同,低酪氨酸饮食、药物治疗是主要的干预方法,必要时需通过肝移植治疗。,常染色体隐性遗传代谢病,肝、肾组织,治疗方法:药物治疗支持性治疗,与果糖不耐症、果糖-l,6-二磷酸酶缺乏、半乳糖血症、糖原累积病和婴儿病毒性肝炎等症状混淆。,饮食禁忌:1.母亲宜忌吃辛辣刺激性的食物;2.母亲忌吃油腻的食物;3.母亲忌吃寒凉性的食物。,尿液中琥珀酰丙酮定量和肝活检组织、红细胞或淋巴细胞中延胡索酰乙酰乙酸水解酶活性测定可作为确诊依据。,。

白艳宾
true 白艳宾 副主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
擅长治疗呼吸系统,心脑血管系统,消化系统,内分泌系统,泌尿系统等全科领域的常见疾病。
患友问诊

我想开小儿盐酸赖氨酸颗粒,之前用过,想知道是否有药物过敏史和用药建议。

接诊医生:
  
2024-11-15 04:08:43

20天大的新生儿在五天前做了足跟血检查,结果显示单纯颉氨酸、亮氨酸和酪氨酸高,缬氨酸也比正常范围高了一百点左右,家长担心孩子的健康状况。

接诊医生:
  
2024-11-15 04:08:43

新生儿早产儿,刚出院,需要用药咨询,医生建议使用小儿盐酸赖氨酸颗粒补充营养。

接诊医生:
  
2024-11-15 04:08:43

宝宝出生3天后进行基因代谢病筛查,结果显示蛋氨酸高,肝功能正常,需要了解原因和处理方法。患者女性5个月15天

接诊医生:
  
2024-11-15 04:08:43

新生儿足底血筛查结果显示一项指标偏高,家长担心是否存在健康问题,孩子生后第三天采集血样,母乳喂养为主。

接诊医生:
  
2024-11-15 04:08:43

一个月大的宝宝血氨值高达81点,乳酸数值5.4,出生体重6.7斤,目前8.7斤,正常吃奶和排便,需要了解原因和处理方法。患者女性13天

接诊医生:
  
2024-11-15 04:08:43

宝宝健康检查报告氨基酸比值偏高,咨询复查时间及影响。患者男性6个月5天

接诊医生:
  
2024-11-15 04:08:43

新生儿的苯丙氨酸水平是2.46,是否正常?

接诊医生:
  
2024-11-15 04:08:43

新生儿苯丙氨酸数值偏高,有轻度异常。患者女性23天

接诊医生:
  
2024-11-15 04:08:43

一位婴儿出生时检查发现甘氨酸低,半年后复查,目前没有任何异常症状,发育正常,家长担心其健康影响。

接诊医生:
  
2024-11-15 04:08:43
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