简介:

台安县黄沙坨镇中心卫生院酪氨酸血症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病,由于酪氨酸降解障碍导致脑、肝、肾、骨骼等多脏器损害,预后不良,致死及致残率很高。不同类型的患者临床表现不同,低酪氨酸饮食、药物治疗是主要的干预方法,必要时需通过肝移植治疗。,常染色体隐性遗传代谢病,肝、肾组织,治疗方法:药物治疗支持性治疗,与果糖不耐症、果糖-l,6-二磷酸酶缺乏、半乳糖血症、糖原累积病和婴儿病毒性肝炎等症状混淆。,饮食禁忌:1.母亲宜忌吃辛辣刺激性的食物;2.母亲忌吃油腻的食物;3.母亲忌吃寒凉性的食物。,尿液中琥珀酰丙酮定量和肝活检组织、红细胞或淋巴细胞中延胡索酰乙酰乙酸水解酶活性测定可作为确诊依据。,。

刘影
false 刘影 主治医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
全科医疗,五官科多发病常见病诊治。
蒋涛
true 蒋涛 副主任医师
好评率:100% 接诊量:1299 平均响应:-
神经内科,循环内科,呼吸内科,社区常见病,多发病。
患友问诊

新生儿足跟血phe和瓜氨酸异常,担心是否为先天性遗传代谢疾病,需要专业医生的帮助和指导。

接诊医生:
  
2024-11-15 03:56:55

三个月婴儿蛋氨酸检测偏高,疑虑疾病原因。患者男性3个月

接诊医生:
  
2024-11-15 03:56:55

宝宝45天,足跟血谷氨酸指标偏低,请问严重吗?患者女性1个月18天

接诊医生:
  
2024-11-15 03:56:55

新生儿血氨水平偏高,需要看新生儿科或小儿内科,是否有其他症状?患者女性1天

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2024-11-15 03:56:55

宝宝满月,足跟血检查发现脯氨酸偏高,无其他异常表现。患者男性7个月27天

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2024-11-15 03:56:55

新生儿的苯丙氨酸水平是2.46,是否正常?

接诊医生:
  
2024-11-15 03:56:55

早产宝宝的苯丙氨酸值为2.5,是否严重?需要复查吗?患者男性1个月19天

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2024-11-15 03:56:55

我想开小儿盐酸赖氨酸颗粒,之前用过,想知道是否有药物过敏史和用药建议。

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2024-11-15 03:56:55

新生儿蛋氨酸高53,是否可以接种预防针?

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2024-11-15 03:56:55

早产儿,第一次脚底板采血未通过,化验结果显示氨基酸偏高80,家长担心是否会影响智力发育和能否治愈。

接诊医生:
  
2024-11-15 03:56:55
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